也许存在“Turner核型携带者”
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有研究者在英国生物样本库(UK Biobank)里发现大量无明显症状的45,X/46,XX核型个体,她们的外周血45,X核型占比甚至高达20%。
她们的初潮和绝经年龄均在正常范围,生育的子女数量也在平均水平,流产风险没有增加,也没有出现心脏并发症风险升高的证据
该研究唯一发现的异常只是身高平均值降低,但降低幅度很小,可以认为没有实质影响。
拜读完之后,我觉得最大的认知震撼就是Turner核型的实际外显率可能低于我们的预期,至少45,X/46,XX嵌合体是这样。虽然嵌合比例多大才会发病目前还无法确定,但习惯上采用的5%阈值可能会过低了。
弄不好也许以后还会提出“Turner核型携带者”这样的概念。