也许存在“Turner核型携带者”

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专科: 儿科 内分泌科

标签: Turner综合征 核型分析

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有研究者在英国生物样本库(UK Biobank)里发现大量无明显症状的45,X/46,XX核型个体,她们的外周血45,X核型占比甚至高达20%。

她们的初潮和绝经年龄均在正常范围,生育的子女数量也在平均水平,流产风险没有增加,也没有出现心脏并发症风险升高的证据
该研究唯一发现的异常只是身高平均值降低,但降低幅度很小,可以认为没有实质影响。

拜读完之后,我觉得最大的认知震撼就是Turner核型的实际外显率可能低于我们的预期,至少45,X/46,XX嵌合体是这样。虽然嵌合比例多大才会发病目前还无法确定,但习惯上采用的5%阈值可能会过低了。
弄不好也许以后还会提出“Turner核型携带者”这样的概念。

参考文献:
Tuke MA, Ruth KS, Wood AR, Beaumont RN, Tyrrell J, Jones SE, Yaghootkar H, Turner CLS, Donohoe ME, Brooke AM, Collinson MN, Freathy RM, Weedon MN, Frayling TM, Murray A. Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study. Genet Med. 2019:877-886. DOI:10.1038/s41436-018-0271-6. PMID: 30181606.