发现X染色体缺陷 ≠ Turner综合征
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Turner综合征是最有名的染色体疾病，其核心病变就是X染色体部分或完全缺失。不过，并不是发现了X染色体缺陷就可以诊断Turner综合征的。
例如，男性出现X染色体缺失，目前还不认为属于Turner综合征。当然，我不排除将来有修正的可能，因为新的研究发现男性缺失X染色体之后也会出现类似于Turner综合征的表现，尤其是共患病特征。
新版的Turner综合征国际指南虽然没有把这类男性视为Turner综合征患者，但也推荐他们按照Turner综合征进行共患病监测。
即使是女性出现X染色体缺失，也不一定能构成Turner综合征。比如，X染色体长臂或短臂的微小缺失，并不会造成典型Turner综合征表现，这时候不应诊断Turner综合征。
就算某位女性出现X染色体的大缺失甚至完全缺失，仍然不一定是Turner综合征。最典型的是＞50岁女性，只要45,X细胞比例＜5％就不诊断Turner综合征。这是因为随着年龄增长，X染色体天然丢失的现象会越来越普遍，因此指南设置了5％的比例阈值，达不到这个阈值则很可能不是Turner综合征。