男人也有Turner综合征？

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专科： 儿科 内分泌科

标签： Turner综合征 核型分析

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目前公认的Turner综合征定义要求患者必须是女性，如果男性出现45,X/46,XY核型是否也算Turner综合征呢？

算不算Turner综合征还有争议，但45,X/46,XY核型男性存在很多类似Turner综合征的特点，尤其是共患病特征。因此，最近更新的国际指南推荐45,X/46,XY核型男性也要按照Turner综合征进行共患病监测（详见指南原文R 1.4）。

参考文献：
Gravholt CH, Andersen NH, Christin-Maitre S, Davis SM, Duijnhouwer A, Gawlik A, Maciel-Guerra AT, Gutmark-Little I, Fleischer K, Hong D, Klein KO, Prakash SK, Shankar RK, Sandberg DE, Sas TCJ, Skakkebæk A, Stochholm K, van der Velden JA, International Turner Syndrome Consensus Group, Backeljauw PF. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur J Endocrinol. 2024:G53-G151. DOI:10.1093/ejendo/lvae050. PMID: 38748847.