PSA是很常见的体检项目，主要用于筛查前列腺癌。不过，PSA在一般人群中检出的前列腺癌大部分是惰性的，即使长期不处理通常也不会有大问题。因此，PSA用于一般人群的体检存在很多争议。
对于BRCA1/BRCA2基因突变携带者，情况就有所不同，他们如果发生前列腺癌的话，恶性程度往往要高于普通人群，通过PSA实现早期发现、早期治疗或许就有意义了。最近发表了IMPACT研究五年随访结果证实了这一点。
研究者招募了915名BRCA1致病性胚系变异携带者、901名BRCA2致病性胚系变异携带者，并招募了年龄匹配的非携带者作为对照。所有参与者每年进行一次PSA筛查，以PSA＞3.0ng/mL作为前列腺活检的阈值。
他们发现BRCA1/BRCA2基因突变携带者的前列腺癌总发病率并没有增加，然而，高级别的前列腺癌构成比显著升高。这说明BRCA1/BRCA2基因突变提高了前列腺癌的恶性程度。这就使得PSA体检发现的前列腺癌具有重要的治疗价值。
BRCA2突变增加侵袭性前列腺癌风险已得到公认，并且改写了筛查指南；而BRCA1突变也有类似表现，则是是首次发现。
最后，他们还发现PSA年度体检之间很少检出新的前列腺癌，说明一年一次的筛查频率是足够的。
参考文献：
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