Turner综合征也叫“先天性卵巢发育不全综合征”,可见,卵巢发育不全也是该病的重要特征。Turner综合征患者很难发生自发妊娠也与卵巢发育不全有关。
不过,近几年的研究发现Turner综合征患者在年轻时仍然保有大量卵母细胞,如果在卵巢衰竭前保存这些卵母细胞,则有望怀上自己的宝宝。
但是,患者自己的卵母细胞是否健康,目前的研究结论并不一致。如果以自发妊娠的出生缺陷发生率为评价指标,一般人群约为3%,而Turner综合征的报道在0%~24%之间。
即使采用健康人捐献的卵母细胞,妊娠过程也是风险重重,这是因为Turner综合征存在多种共患病,它们对孕妇是负担甚至可能威胁生命。
过去,Turner综合征患者怀上自己宝宝简直不可想象,但现在随着医学的进步,希望正在变大。虽然前方仍有障碍,但发展趋势还算乐观。
参考文献:
Gravholt CH, Andersen NH, Christin-Maitre S, Davis SM, Duijnhouwer A, Gawlik A, Maciel-Guerra AT, Gutmark-Little I, Fleischer K, Hong D, Klein KO, Prakash SK, Shankar RK, Sandberg DE, Sas TCJ, Skakkebæk A, Stochholm K, van der Velden JA, International Turner Syndrome Consensus Group, Backeljauw PF. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur J Endocrinol. 2024:G53-G151. DOI:10.1093/ejendo/lvae050. PMID: 38748847.