Turner综合征患者也能要小孩

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关键词: Turner综合征 辅助生殖

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Turner综合征也叫“先天性卵巢发育不全综合征”,顾名思义卵巢发育不全就是该病的重要特征。Turner综合征患者很难发生自发妊娠就跟卵巢发育不全有脱不开的干系。

不过,近几年的研究发现Turner综合征患者在年轻时仍然保有大量卵母细胞,如果能赶在卵巢衰竭之前就保存好这些卵母细胞,患者是可以怀上宝宝的。
只是患者的卵母细胞健不健康,目前的研究结论并不一致。如果以自发妊娠的出生缺陷发生率为评价指标,一般人群约为3%,而Turner综合征人群在0%~24%之间。

就算改用健康人捐献的卵母细胞,妊娠过程也充满风险,毕竟Turner综合征有很多共患病,它们对孕妇是负担甚至会威胁生命。
过去,Turner综合征患者怀上自己宝宝简直不可想象,但随着医学的进步,这个希望正在慢慢变大。虽然前方仍有障碍,但发展趋势还算乐观。

参考文献:
Gravholt CH, Andersen NH, Christin-Maitre S, Davis SM, Duijnhouwer A, Gawlik A, Maciel-Guerra AT, Gutmark-Little I, Fleischer K, Hong D, Klein KO, Prakash SK, Shankar RK, Sandberg DE, Sas TCJ, Skakkebæk A, Stochholm K, van der Velden JA, International Turner Syndrome Consensus Group, Backeljauw PF. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur J Endocrinol. 2024:G53-G151. DOI:10.1093/ejendo/lvae050. PMID: 38748847.