Turner综合征
也许存在“Turner核型携带者”
有研究者在英国生物样本库(UK Biobank)里发现大量无明显症状的45,X/46,XX核型个体,她们的外周血45,X核型占比甚至高达20%。
Turner综合征患者也能要小孩
Turner综合征也叫“先天性卵巢发育不全综合征”,可见,卵巢发育不全也是该病的重要特征。Turner综合征患者很难发生自发妊娠也与卵巢发育不全有关。
发现X染色体缺陷 ≠ Turner综合征
Turner综合征是最有名的染色体疾病,其核心病变就是X染色体部分或完全缺失。不过,并不是发现了X染色体缺陷就可以诊断Turner综合征的。
男人也有Turner综合征?
目前公认的Turner综合征定义要求患者必须是女性,如果男性出现45,X/46,XY核型是否也算Turner综合征呢?