细胞核型检查
也许存在“Turner核型携带者”
有研究者在英国生物样本库（UK Biobank）里发现大量无明显症状的45,X/46,XX核型个体，她们的外周血45,X核型占比甚至高达20％。
发现X染色体缺陷 ≠ Turner综合征
Turner综合征是最有名的染色体疾病，其核心病变就是X染色体部分或完全缺失。不过，并不是发现了X染色体缺陷就可以诊断Turner综合征的。
男人也有Turner综合征？
目前公认的Turner综合征定义要求患者必须是女性，如果男性出现45,X/46,XY核型是否也算Turner综合征呢？